Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Jest to schorzenie, które wpływa w głównej mierze na funkcjonowanie przewodu pokarmowego oraz układ oddechowy. Mukowiscydoza pojawia się w efekcie mutacji dziedziczonych genów i może wystąpić, jeśli obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Nosicielstwo takiego genu nie oznacza, że dziecko urodzi się chore. Organizm osoby chorej na mukowiscydozę wytwarza zbyt duże ilości śluzu, czego skutkiem są zaburzenia, które są związane z gruczołami śluzowymi. Mukowiscydoza zalicza się do chorób ogólnoustrojowych. Oznacza to, że jej objawy obejmuje różne układy. Oprócz układu pokarmowego i oddechowego, schorzenie dotyczy także układu rozrodczego.

W przypadku układu oddechowego dochodzi do takich zaburzeń, jak zatykanie śluzem oskrzeli i oskrzelików – powoduje to trudności z oddychaniem. Skutkiem występowania mukowiscydozy jest blokowanie przez śluz przewodów, które odpowiadają za wyprowadzanie z trzustki enzymów trawiennych. Z tego powodu enzymy trawienne nie dostają się do jelit. Mukowiscydoza prowadzi też do utraty płodności, ponieważ śluz zatyka nasieniowody.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza daje szereg objawów. W przypadku układu oddechowego są to symptomy takie jak między innymi przewlekły kaszel, powracające zapalenie płuc, duszności lub polipy nosa. W obrębie układu pokarmowego mukowiscydoza może powodować skręt jelita na etapie płodowym, nawracające zapalenie trzustki u dzieci, problemy ze wzrostem i wagą lub wtórną marskość żółciową wątroby. Inne symptomy mukowiscydozy to na przykład ciągłe zmęczenie, słaby rozwój mięśni oraz opóźnienia rozwoju fizycznego.

W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki, które mają pomóc ograniczyć objawy choroby. Wsparciem dla pacjentów jest także fizjoterapia. W rehabilitacji pacjentów stosuje się różne techniki fizjoterapii oddechowej, takie jak drenaż ułożeniowy lub autogeniczny, technika natężonego wydechu, podwyższonego ciśnienia oskrzelowego lub aktywnego cyklu oddechowego.

Zabiegi rehabilitacyjne dotyczące mukowiscydozy znajdziecie Państwo na stronie https://marzenie-zakopane.pl/turnusy-rehabilitacyjne-w-gorach/